Choroby Rzadkie

Choroby rzadkie wbrew pozorom występują dosyć często. Na całym świecie choruje na nie trzysta pięćdziesiąt milionów osób. W Europie cierpi na nie ponad trzydzieści milionów, a w samej Polsce dwa i pół miliona ludzi, w tym dzieci. Gdyby wszyscy chorzy mieli zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości zaludnienia kraj na świecie. Choroby rzadkie stanowią zróżnicowaną grupę zdrowotnych problemów, które bardzo często są nieuleczalne.

Klasyfikacja chorób

Do tej pory zaklasyfikowano około ośmiu tysięcy odrębnych chorób, które zaliczane są do rzadkich. Nazywa się je chorobami rzadkimi, ponieważ dotykają one mniej niż pięć osób nadziesięć tysięcy ludzi. Większość tych chorób wynika z problemów genetycznych, zaś pozostałe stanowią rezultat zainfekowania, alergii i czynników związanych ze środowiskiem. Choroby rzadkie różnią się od siebie objawami i skutkami, ale łączy je wszystkie bardzo ciężki przebieg. Większość tych schorzeń, bo aż siedemdziesiąt pięć procent, dotyka dzieci. Tylko pięć procent ze wszystkich poznanych chorób rzadkich jest możliwe do wyleczenia.

Nauka, a choroby rzadkie

Mimo tego, że zdiagnozowano osiem tysięcy chorób, stan wiedzy współczesnej nauki na ich temat jest praktycznie żaden. To, co wiadomo o nich na pewno to to, że są to schorzenia o charakterze przewlekłym i o trudnym przebiegu, dotykające najczęściej dzieci i zazwyczaj skutkują one fizycznym i umysłowym upośledzeniem chorego. Najprawdopodobniej za ich pojawienie się odpowiedzialna jest przypadkowa mutacja genowa zachodząca w komórce jajowej albo plemniku. Takich mutacji nie można przewidzieć, dlatego zdiagnozowanie choroby rzadkiej przed narodzinami dziecka jest niestety niewykonalne. Stan naukowej wiedzy nie pozwala także na stwierdzenie tego, jak się te choroby dziedziczy. Naukowcy sądzą, że każdy człowiek jest nosicielem kilku genów, jakie odpowiedzialne są za rozwijanie się rzadkich chorób. Są to geny recesywne, co oznacza, że nie dają objawów u nosicieli.

Diagnostyka chorób rzadkich

W Polsce istnieje niestety ogromny problem z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich. Nie została przyjęta oficjalna europejska definicja choroby rzadkiej, przez co nie są one traktowane jako odrębne problemy zdrowotne, wymagające szczególnej uwagi. Dlatego najczęściej proszona o wsparcie jest fundacja charytatywna, która zapewnia pomoc dzieciom i dorosłym. Dodatkowo większość lekarzy ma niedostateczną wiedzę na temat tych chorób, a metody ich rozpoznawania są w większości placówek niedostępne. Ponadto ze względu na to, że ilość środków przeznaczonych na te drogie i wymagające badania jest niestety w Polsce ograniczona, nie każdy chory się na nie kwalifikuje. Leki stosowane do leczenia chorób rzadkich są bardzo drogie i najczęściej nie podlegają one refundacji – również z tej przyczyny niezbędna jest pomoc fundacji charytatywnej, ponieważ bez niej chorzy nie mieliby środków na zdobycie tych niezwykle drogich leków. Kosztują one tak wiele, ponieważ bardzo wysokie są koszty ich opracowywania. A koncerny są nastawione na produkcję leków trafiających na masowy rynek, więc z ich perspektywy produkcja leków na choroby rzadkie jest po prostu czymś nieopłacalnym, dlatego z pomocą przychodzą fundacje charytatywne, które dziękizebranym pieniądzom ratują życie chorych.

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Connecting to %s